Recenzja książki: Istnieć, żyć i być kochanym
Recenzuje: Justyna Gul
"Inne" nie znaczy "gorsze"
Rodzice dzieci z zespołem Downa nie lubią mówić o genetyce i zazwyczaj nie znoszą dodatkowego chromosomu 21, który jest odpowiedzialny za ograniczenia rozwojowe ich dzieci. Genetycy z kolei fascynują się chromosomami i zgłębiają ich tajemnice, dociekając, dlaczego zmiany w ich obrębie mogą powodować poważne problemy. Wyniki tych badań i obserwacji otwierają drogę do dalszych odkryć dotyczących funkcji ludzkiego organizmu, to zaś umożliwia reagowanie w sytuacji, kiedy w komórce pojawi się dodatkowy chromosom.
O tych badaniach, obserwacjach, ale i o dzieciach doświadczonych przez los z powodu zmian w materiale genetycznym fascynująco i przystępnie pisze Alina Teresa Midro, prof. dr hab.n.med., lekarz, specjalista z genetyki klinicznej i diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Książka „Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie” to pozycja, która powinna znaleźć się w bibliotece każdego lekarza specjalisty (także i lekarza pierwszego kontaktu), studentów medycyny, rodziców dzieci z wadami genetycznymi oraz wszystkich zainteresowanych tematem. Autorka stara się bowiem przekonać czytelników, że dzieci z zespołami genetycznymi dzięki swojej słabości są w pewien sposób wyjątkowe, ale też cechują się wieloma talentami - pod warunkiem, że ktoś zada sobie trud ich odkrycia.
Książka składa się z dwóch części. Pierwsza z nich została poświęcona małym pacjentom, których Alina Teresa Midro spotkała na swojej zawodowej drodze, a także ich rodzinom. Znajdziemy tu poruszające historie dzieci upośledzonych genetycznie i zmagania wychowujących je rodziców z codziennymi problemami. Autorka opisuje przypadki zespołu Downa, zespołu Lejeune’a (zwanego zespołem krzyku kociego), zespołu Wolfa-Hirschhorna (określanego też mianem zespołu greckiego wojownika) bądź zespołu Retta czy innych, mniej znanych zespołów wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie. Mimo, iż genetyka kliniczna rozpoznaje dziś ponad dziesięć tysięcy różnych odmienności uwarunkowanych genetycznie, to zarówno Anna z niesymetryczną twarzą i jedną zarośniętą powieką, Sylwia z wykręconym kręgosłupem, sześcioletni Filip z zespołem CDC, Basia z odkrytym genem NIPBL na chromosomie 5 i inni muszą borykać się z wieloma trudnościami. Uszkodzenia genów, zwane mutacjami, kształtują odmienność jednostki, mają także wpływ na jej zdolności poznawcze. Niestety, nierzadko dzieci z defektami genetycznymi są traktowane jako gorsze, wręcz jako podludzie, a rodzice poświęcający się i dążący do zapewnienia im jak najlepszych warunków rozwojowych napotykają mury nie do przebicia. Tymczasem powinni być oni traktowani jako partnerzy dla lekarzy i fachowców zajmujących się dziećmi z zespołami uwarunkowanymi genetycznie, by możliwa była wymiana wiedzy. Tylko w ten sposób można bowiem lepiej zrozumieć wiele istotnych problemów i zrobić wszystko, by poprawić jakość życia rodzin zmagających się z odmiennością.
Autorka zwraca tu także uwagę na lukę edukacyjną powstałą na skutek wieloletniego braku genetyki klinicznej w szkoleniu przyszłych lekarzy. Nie są oni uczeni, jak radzić sobie ze stresem w sytuacji zdiagnozowania i prowadzenia dzieci zaburzonych genetycznie. Powoduje to, występujące często nieświadomie, sytuację doprowadzającą do wtórnego upośledzenia umysłowego u dzieci. Nierzadko też lekarze nie są w stanie zahamować negatywnych emocji w zetknięciu z dziećmi inaczej rozwiniętymi umysłowo, a jedną z reakcji jest irytacja, kiedy matki domagają się dodatkowych badań czy konsultacji dla swoich „niepełnosprawnych” dzieci.
Drugą część publikacji stanowią relacje ze spotkań środowiska naukowego, lekarzy i terapeutów z rodzicami i opis podejmowanych prób rozwiązania istotnych problemów pojawiających się w codziennej walce z chorobą.
Książki takie, jak opublikowana przez Oficynę Wydawniczą „Impuls” pozycja „Istnieć, żyć i być kochanym” to pierwszy krok w drodze ku traktowaniu dzieci ze zmianami genetycznymi jako wyjątkowych, a nie jako balastu dla rodziny. By do tego doszło, wiele się musi zmienić w świadomości społeczeństwa, ale publikacja Midro, napisana prostym, przystępnym językiem, zrozumiałym nie tylko dla fachowców, jest znakomitym tego początkiem.
