Dzielimy 51% genów z drożdżami i 98% z szympansami, więc to nie genetyka czyni nas ludźmi.
Dr Euan Ashley, stanfordzki profesor medycyny, opowiada o przełomowych postępach medycyny precyzyjnej. To prawdziwa diagnostyczna podróż pacjentów i opowieść o ciężkiej pracy lekarzy i naukowców.
Od kiedy w 2003 roku zakończono Projekt Badań nad Ludzkim Genomem, ceny sekwencjonowania genomu zaczęły spadać w szalonym tempie - zupełnie jakby cena Ferrari obniżyła się z 350 tysięcy dolarów do jedynie 40 centów. Dzięki przełomowym metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya w Stanfordzie, a także innych grup naukowych na całym świecie, analiza ludzkiego genomu nie wymaga już niezwykłego wysiłku i wielomiliardowych kosztów - to pojedynczy test kliniczny za mniej niż tysiąc dolarów.
Po raz pierwszy możliwość przewidywania naszej genetycznej przyszłości, diagnozowanie i zapobieganie chorobom, a także zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza "bycie człowiekiem" jest w naszym zasięgu.
W Genach, doktor Ashley z jasnością i prostotą, a jednocześnie z pasją i współczuciem dla swoich pacjentów opisuje medyczne aspekty sekwencjonowania genomu. Przedstawia "detektywów medycznych", poszukujących odpowiedzi, oraz pierwszych pacjentów, pomagających w poszukiwaniu diagnozy i leków.
Ashley opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada o tym, jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi wewnątrz jego serca udało się im skorelować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu.
To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich ludzi, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby i dekodować patogeny (jak na przykład wirusy) na poziomie genetycznym - przyszłości, w której nasz system medyczny zostanie całkowicie i kompletnie zrewolucjonizowany.
Informacje dodatkowe o Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu:
Wydawnictwo: Filia
Data wydania: 2021-08-11
Kategoria: Popularnonaukowe
ISBN:
Liczba stron: 552
Tytuł oryginału: The Genome Odyssey
Kup książkę Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu
Zobacz także
Geny. Medyczne tajemnice i niesamowita opowieść o ich wyjaśnieniu - opinie o książce
Przeczytane:2022-01-09, Ocena: 5, Przeczytałem,
"Geny" Dr Euan Angus Ashley
Doktor Ashley jest laureatem wielu prestiżowych nagród i wyróżnień z dziedziny badania genów ,oraz innych nauk medycznych , między innymi Kardiologii .
Dzięki metodom opracowanym przez zespół doktora Ashleya udało się znacznie zmniejszyć koszty analizy genomu , jak i samych testów służących jej obrazowaniu .
Genetyka jest tematem obszernym i skomplikowanym . Wiele zagadnień owszem jest zrozumiałych dla przeciętnego Kowalskiego , ale posługując się tylko i wyłącznie terminologią medyczną trudno jest zobrazować znaczenie i działanie genomu dla zwykłego człowieka . W dobie postępu medycyny wiemy coraz więcej o pochodzeniu genomu , różnicowaniu chorób genetycznych i zmianach zachodzących w DNA .
Książka ,,Geny" jest dla każdego czytelnika , nie znajdziemy tu trudnej terminologii medycznej , zawarte są w niej opisy przypadków klinicznych z którymi Ashley miał do czynienia w całej dotychczasowej karierze .
Jest to książka bardzo przejrzysta , autor używa prostych wyjaśnień dotyczących zawartych jednostek chorobowych . Mówiąc o analizie genomów rodzinnych przyrównuje je do książki kucharskiej , a mikroprzepływy nazywa węzłami kolejowymi, co moim zdaniem znacznie ułatwia zwizualizowanie zagadnienia .
Książka Geny pokazuje jak ważne jest szybkie diagnozowanie chorób i aberracji genetycznych . W wielu przypadkach medycyna i odpowiednie terapie są w stanie cofnąć całkowicie bądź zminimalizować skutki , objawy tych chorób . Jak w każdej dziedzinie medycyny najważniejsza jest wczesna diagnostyka .