Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe.
Kompendium -przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów - składa się z dwóch części:
w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA.Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
Wydawnictwo: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Data wydania: 2023-06-16
Kategoria: Medycyna i zdrowie
ISBN:
Liczba stron: 306
Na rynku brakowało opracowania dotyczącego autyzmu w ujęciu somatycznym. Takie spojrzenie jest często pomijane w postrzeganiu ASD. Osoby autystyczne cierpią...
Unikatowa pozycja na rynku wydawniczym. Na półce księgarskiej brakowało opracowania, które w sposób interdyscyplinarny poruszałoby temat kanałopatii. Kanałopatie...
