Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. od rozpoznania do leczenia
Justyna Paprocka

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe.

Kompendium -przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów - składa się z dwóch części:

w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA.

Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.

Informacje dodatkowe o Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u dzieci. od rozpoznania do leczenia:

Wydawnictwo: Wydawnictwo Lekarskie PZWL
Data wydania: 2023-06-16
Kategoria: Medycyna i zdrowie
ISBN: 9788301229498
Liczba stron: 306